Dépistage prénatal
Pourquoi faire un dépistage prénatal?
La trisomie 21, communément appelée le syndrome de Down, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’enfant et la première cause de déficience intellectuelle. Elle est caractérisée par des traits physiques typiques, certaines malformations congénitales et plusieurs autres problèmes de santé. Cependant, seulement 1/3 des bébés atteints de trisomie 21 auront des malformations physiques décelables par échographie. Cela veut dire que la majorité d'entre eux n'en auront pas. L'âge maternel avancé est un facteur de risque pour la trisomie 21 mais il n'est pas le seul. Voilà pourquoi nous offrons le dépistage prénatal à chacune de nos patientes.
Le dépistage prénatal évalue le risque d’atteinte des trisomies 21, 13 et 18, les deux dernières étant des formes plus sévères de trisomie. Il est important de noter qu'il existe auncun test prénatal qui puisse déceler toutes les anomalies congénital possibles.
Notez que le dépistage prénatal reste optionnel.
Différentes options s’offrent à vous concernant le dépistage prénatal. Vous aurez l’occasion d’en discuter avec votre médecin, lors e votre première visite de grossesse, pour prendre la meilleure décision dans votre situation.
Comment interpréter les résultats du dépistage prénatal?
Le dépistage prénatal permet d’évaluer votre risque d’avoir un enfant atteint de la trisomie, mais n’est pas diagnostique. Advenant que le résultat du dépistage prénatal soit d’une probabilité faible, cela ne peut garantir que votre enfant ne sera pas atteint de la trisomie. À l’inverse, si le résultat indique une probabilité élevée, cela ne signifie pas nécessaire que votre bébé sera atteint. Si votre test de dépistage revient à risque élevé de trisomie, un test diagnostique sera alors nécessaire et votre médecin vous expliquera comment procéder.
Les options du dépistage prénatal
1. Programme de dépistage prénatal québécois(PQDT21)
Ce programme est offert gratuitement par le gouvernement du Québec. Il comporte 1 prise de sang entre 10 et 13 6/7. Pour les patientes enceintes ayant dépassé le premier trimestre et souhaitant effectuer un dépistage, une prise de sang de deuxième trimestre (14-20 3/7) pourra être éffectueée. Le programme n’inclut pas d’échographie pour mesurer la clarté nucale. Une échographie de datation de la grossesse sera recommandée par votre médecin.
Le taux de détection de la trisomie est d’environ 85-95%.
2. Clarté nucale (clinique privée) combinée au programme de dépistage prénatal québécois (PQDT21)
Pour augmenter le taux de détection entre 85-90%, vous pouvez faire une échographie en clinique privée pour mesurer la clarté nucale et la combiner au programme de dépistage prénatal québécois. La clarté nucale est une mesure échographique de la nuque de vote bébé. Elle s’effectue entre 12 et 13 4/7 semaines. Une augmentation de la mesure de la clarté nucale peut également signifier que le bébé puisse être affecté par une maladie autre que la trisomie, tel que le syndrome de Nooman, une anomalie cardiaque ou un risque augmenté de fausse couche.
3. Dépistage prénatal en clinique privée
ADN fœtal (Harmony)
Il existe plusieurs tests permettant de détecter l’ADN fœtal libre dans le sang maternel. Ce test ne comporte aucun risque pour votre bébé. Il peut être effectué dès la 10e semaine. Le taux de détection pour la T21 est de >99%. Les résultat sont généralment disponible après 7-10 jours ouvrables. Il est à noter que depuis quelques années, le gouvernement du Québec offre gratuitement le test de l'ADN foetal à certaines patientes qui rencontrent des critères précis, l'âge maternel de plus de 40 ans à l'accouchement, les grossesses gémellaires ou des antécédents de grossesse affecté par la trisomie. Le sexe foetal peut aussi être connu par l'ADN foetal. Il est recommandé de combiner l'ADN foetal à la mesure échographique de la clarté nucale ou, au moins à une échographie de datation.
Diagnostic prénatal
Amniocentèse
Il s’agit d’une procédure médicale invasive pour le diagnostic prénatal, qui peut être pratiquée à la 15e semaines de grossesse dans certains cas précis. Du liquide amniotique est recueilli par une ponction à travers l’abdomen, jusqu’à l’utérus dans le but d’obtenir le caryotype (chromosomes) de votre bébé. Le risque d’avortement spontané est estimé entre 1/200 à 1/400. Votre médecin vous réfèrera à la clinique de grossesse à risque (GARE) pour votre RDV.
Vous pouvez aussi consulter les Directives du dépistage prénatal québécois de la trisomie 21 pour un aide-mémoire de la marche à suivre.
Pour plus d'information sur le dépistage prénatal, nous vous suggérons de consulter le site web du gouvernement du Québec au : https://www.quebec.ca/sante/conseils-et-prevention/depistage-et-offre-de-tests-de-porteur/programme-quebecois-de-depistage-prenatal ou d'en parler à votre médecin llors de votre prochain rendez-vous.