Dépistage prénatal
Pourquoi faire un dépistage prénatal?
Le dépistage prénatal permet d’évaluer la probabilité que votre bébé présente une trisomie 21, 18 ou 13. La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est l’une des trisomies les plus fréquentes.
Toutes les personnes enceintes peuvent porter un bébé ayant une trisomie. La probabilité de trisomie 21 augmente toutefois avec l’âge.
Le dépistage permet d’estimer une probabilité. Il ne permet pas d’établir un diagnostic et ne détecte pas toutes les anomalies chromosomiques ou congénitales.
La participation au Programme québécois de dépistage prénatal demeure volontaire. Votre médecin pourra vous présenter les différentes options afin de vous aider à prendre une décision éclairée.
Comment interpréter les résultats du dépistage prénatal?
Un résultat indiquant une faible probabilité signifie qu’il est peu probable que votre bébé présente l’une des trisomies recherchées. Ce résultat ne permet toutefois pas de l’exclure complètement.
Un résultat indiquant une probabilité élevée ne confirme pas que votre bébé présente une trisomie. Des examens supplémentaires pourraient vous être proposés, comme un test génomique prénatal non invasif ou un test diagnostique.
Votre médecin vous expliquera les prochaines étapes selon votre situation.
Les options de dépistage prénatal
1. Programme québécois de dépistage prénatal
Le Programme québécois de dépistage prénatal est offert gratuitement dans le réseau public aux personnes admissibles. Il permet d’évaluer la probabilité que le bébé présente une trisomie 21, 18 ou 13.
Le programme comprend une prise de sang, une échographie du premier trimestre et, lorsque cela est indiqué, un test génomique prénatal non invasif.
La prise de sang du premier trimestre est effectuée entre la 10e et la 13e semaine de grossesse inclusivement. Lorsque ce délai est dépassé, un prélèvement peut être réalisé entre la 14e et la 19e semaine.
L’échographie du premier trimestre est généralement proposée entre la 11e et la 13e semaine inclusivement. Elle permet notamment d’évaluer l’âge de la grossesse et de vérifier s’il y a un ou plusieurs bébés.
La clarté nucale peut également être mesurée pendant cette échographie. Cette mesure n’est pas offerte dans tous les établissements publics. Des frais peuvent s’appliquer lorsqu’elle est réalisée dans une clinique privée.
Dans le cas d’une grossesse gémellaire, le test biochimique n’est pas offert. Un test génomique prénatal non invasif peut toutefois être proposé directement.
2. Clarté nucale en clinique privée
La clarté nucale correspond à une mesure réalisée à l’arrière de la nuque du bébé pendant l’échographie du premier trimestre.
Elle peut être combinée aux résultats de la prise de sang afin de mieux évaluer la probabilité de trisomie. Une mesure plus élevée ne confirme toutefois pas à elle seule la présence d’une trisomie ou d’une autre condition médicale.
Votre médecin interprétera le résultat en tenant compte de l’ensemble de votre dossier. Vous pouvez également consulter les échographies et services privés offerts à la clinique.
3. Test génomique prénatal non invasif
Le test génomique prénatal non invasif, aussi appelé TGPNI, analyse des fragments d’ADN provenant du placenta dans le sang de la personne enceinte. Il permet de dépister les trisomies 21, 18 et 13.
Le test peut être réalisé à partir de la 10e semaine pour une grossesse simple. Pour une grossesse gémellaire, il peut être effectué à partir de la 12e semaine.
Il nécessite uniquement une prise de sang et ne présente pas de risque de fausse couche. Les résultats sont généralement transmis dans un délai de 5 à 10 jours ouvrables après la réception de l’échantillon par le laboratoire.
Dans certaines situations, le TGPNI peut être proposé directement dans le cadre du programme public. Cela peut notamment être le cas lorsque :
- la personne enceinte aura 40 ans ou plus au moment de l’accouchement;
- il s’agit d’une grossesse gémellaire;
- une grossesse précédente était touchée par une trisomie 21, 18 ou 13;
- le test est recommandé à la suite d’une consultation en médecine génétique.
Un TGPNI privé, comme le test Harmony offert à la clinique, peut également être envisagé.
Un résultat indiquant une probabilité élevée doit être confirmé par un test diagnostique.
Diagnostic prénatal
Amniocentèse
L’amniocentèse est un test diagnostique qui peut être réalisé à partir de la 15e semaine de grossesse.
Une fine aiguille est introduite dans l’abdomen afin de prélever une petite quantité de liquide amniotique. Les cellules présentes dans ce liquide permettent d’analyser les chromosomes du bébé.
Cet examen peut déterminer avec une grande certitude si le bébé présente l’une des trisomies recherchées. Il comporte toutefois un faible risque de complications.
Le risque de fausse couche est estimé à environ 1 cas sur 500 amniocentèses, soit 0,2 %. Lorsque cet examen est recommandé, votre médecin vous orientera vers le service approprié et vous expliquera son déroulement.
Ressources complémentaires
Vous avez des questions sur les tests disponibles ou sur les étapes du dépistage? Parlez-en au professionnel responsable de votre suivi de grossesse.
Vous pouvez également consulter les modalités pour prendre rendez-vous.