Dépistage prénatal

Pourquoi faire un dépistage prénatal?

La trisomie 21, communément appelée le syndrome de Down, est l’anomalie chromosomique la plus fréquente chez l’enfant et la première cause de déficience intellectuelle. Elle est caractérisée par des traits physiques typiques, certaines malformations congénitales et plusieurs autres problèmes de santé.

Le dépistage prénatal évalue le risque d’atteinte des trisomies 21, 13 et 18, les deux dernières étant des formes plus sévères de trisomie.

Notez que le dépistage prénatal reste optionnel.

Différentes options s’offrent à vous concernant le dépistage prénatal. Vous aurez l’occasion d’en discuter avec votre médecin, pour prendre la meilleure décision dans votre situation.

Comment interpréter les résultats du dépistage prénatal?

Le dépistage prénatal permet d’évaluer votre risque d’avoir un enfant atteint de la trisomie, mais n’est pas diagnostique. Advenant que le résultat du dépistage prénatal soit d’une probabilité faible, cela ne peut garantir que votre enfant ne sera pas atteint de la trisomie. À l’inverse, si le résultat indique une probabilité élevée, cela ne signifie pas nécessaire que votre bébé sera atteint. Un test diagnostique sera alors nécessaire et votre médecin vous expliquera la suite des choses.

Les options du dépistage prénatal

1. Programme de dépistage prénatal québécois

Ce programme est offert gratuitement par le gouvernement du Québec. Il comporte 2 prises de sang : la première entre 10 et 13 6/7 semaines et la deuxième entre 14 et 16 6/7 semaines. Le programme n’inclut pas d’échographie pour mesurer la clarté nucale. Une échographie de datation de la grossesse pourrait être recommandée par votre médecin.

Le taux de détection de la trisomie est d’environ 85%.

2. Clarté nucale (clinique privée) combinée au programme de dépistage prénatal québécois

Pour augmenter le taux de détection entre 85-90%, vous pouvez faire une échographie en clinique privée pour mesurer la clarté nucale et la combiner au programme de dépistage prénatal québécois. La clarté nucale est une mesure échographique de la nuque de vote bébé. Elle s’effectue entre 11 et 14 semaines.

3. Dépistage prénatal en clinique privée

Prénatest plus

Il s’agit d’un test de dépistage pour la trisomie 21 et 18. Il consiste en une prise de sang et la mesure échographique de la clarté nucale. Il inclut un test d’ADN fœtal (Harmony) sans frais pour les patientes ayant obtenu un résultat à risque élevé (> ou = 1/250 pour T21) et intermédiaire (entre 1/2500 et 1/251 pour T21). Le taux de détection pour la trisomie 21 est de >98%. Il s’effectue entre 11 et 14 semaines.

ADN fœtal (Harmony)

Il existe plusieurs tests permettant de détecter l’ADN fœtal libre dans le sang maternel. Ce test ne comporte aucun risque pour votre bébé. Il peut être effectué dès la 10e semaine. Le taux de détection pour la T21 est de >99%.

*** Il existe plusieurs cliniques privées qui offrent le dépistage prénatal. Chacune d’entre elles comportent des modalités et des tarifs différents.

Diagnostic prénatal

Amniocentèse

Il s’agit d’une procédure médicale invasive pour le diagnostic prénatal. Du liquide amniotique est recueilli par une ponction à travers l’abdomen, jusqu’à l’utérus dans le but d’obtenir le caryotype (chromosomes) de votre bébé. Le risque d’avortement spontané est estimé entre 1/200 à 1/400. Votre médecin vous réfèrera à la clinique de grossesse à risque (GARE) pour votre RDV.

Vous pouvez aussi consulter les Directives du dépistage prénatal québécois de la trisomie 21